Fenotipos = Son todas aquellas características o rasgos observables, tales como la forma del corazón, el color de los ojos, la forma de una célula, el tipo de nariz, etc.
Genotipo = Son todas aquellas características genéticas codificadas en el ADN a nivel molecular y que no son observables.
El ADN (Acido desoxiribonucleico) es una cadena (polímero natural) de doble hebra y formada por Monomeros denominados nucleótidos. Un nucleótido esta formado por un grupo fosfato, una desoxiribosa (azúcar) y una base nitrogenada, que puede variar entre 4 tipos (Adenina, A; Timina, T, Guanina, G y Citosina, C)
Cada una de estas hebras tiene una polaridad que consiste en:
Numerar los carbonos del 1 al 5
El extremo 5’ corresponde a la parte superior y el extremo 3’ a la parte inferior de un nucleótido.
Por lo tanto un nucleótido tiene un sentido 5’ → 3’
La hebra complementaria esta invertida, de modo que la misma polaridad va de abajo hacia arriba y de esta manera se entrelazan las hebras complementarias.
Nucleósido = corresponde a un azúcar y una base.
Nucleótido = corresponde a una base, azúcar y fosfato
El ADN se diferencia de un ARN en:
ADN es doble hebra; el ARN (Acido ribonucleico) es hebra simple
ADN posee Timina como una de sus bases; el ARN posee Uracilo en lugar de timina
ADN tiene desoxiribosa (ribosa sin un oxígeno); el ARN tiene ribosa como azúcar (con oxígeno)
Cromatina = ADN disperso dentro del núcleo celular. Este ADN puede ser transcrito fácilmente y convertida a ARN
Cromátida = corresponde a un cromosoma simple, sin su duplicación. Cuando el cromosoma simple se ha duplicado y se presentan ambos pegados por el centrosoma, se habla de cromátidas hermanas.
Cromosoma = ADN empaquetado. Aparece cuando la célula va a entrar en división celular, asegurando el reparto del ADN en las células hijas. Una célula humana somática o autosómica (cualquier célula del cuerpo, excepto las sexuales) posee 46 cromosomas (23 pares) de los cuales uno de estos pares es el par sexual XX (hembra) o XY (macho). El número de cromosomas es característico de cada especie.
Cromosomas Homólogos = Son los cromosomas correspondiente al entregado por ambos padres (mamá y papá). Estos cromosomas poseen los mismos genes y solo pueden variar en terminos de la variedad de un mismo gen (ojos verdes y ojos azules).
Cromosomas sexuales = Cromosomas responsables de la determinación del sexo. Estos son el cromosoma X y el cromosoma Y. Para originar a una hembra se necesitan dos cromosomas X (XX) y para dar origen a un varón se necesita un cromosoma X y otro Y (XY).
Cariotipo = Es el conjunto de cromosomas que caracteriza a una especie. El Cariotipo humano consta de 23 pares homólogos (cada ejemplar del par, proviene uno de la madre y el otro del padre).
Gen = Es una secuencia de bases en el ADN o ARN (copia del ADN), que posee una información que codifica para la síntesis de una proteína funcional en la célula. El gen esta en cualquier parte de una de las hebras del ADN.
Cromómero = Son zonas pequeñas y de diferentes tamaños de material denso, que al ser teñidos, se muestran como manchas. Están dispuestas a intervalos irregulares a lo largo de los cromosomas. Se observan durante la profase a lo largo de los cromosomas extendidos. El patrón de manchas varía entre los individuo de una población y se cree que refleja diferenciaciones a lo largo de los cromosomas. Parece haber correspondencia entre el número de bandas y el número de genes en una región.
Centrómero = Región central del cromosoma que se adhiere al huso mitótico durante la mitosis y la meiosis. Después de la replicación cromosómica, las cromátidas resultantes siguen unidas por el centrómero. Se observa fácilmente por una constricción media en el cromosoma. En esta constricción se unen los cinetocoros.
Cinetocoro = Puntos de unión de proteína en el cromosoma para las fibras del huso, localizados en los centrómeros.
Telómero = Son los extremos de los cromosomas lineales que se requieren para su replicación y estabilidad. Están compuestos de secuencias repetitivasde ADN que no codifican para ningún ge en particular. Una de sus funciones esenciales es la de proteger al resto del cromosoma de la degradación y de la unión de los extremos del ADN entre sí por enzimas reparadoras. Si bien la célula duplica su ADN previamente a la división no es capaz de copiar la totalidad de la secuencia del telómero y, como resultado, el telómero se hace más corto en cada replicación, perdiendose alrededor de 50 a 200 nucleótidos en cada ciclo de división celular.
